Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Primary hyperoxaluria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Alport syndrome
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Bardet-Biedl syndrome
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tuberous sclerosis complex
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Genetic cystic renal disease